人口的质量与数量是影响国家、民族可持续发展的重要战略指标，而出生缺陷的发生直接影响到人口素质，并且越来越成为婴儿死亡和儿童残疾的主要原因，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担，已经成为影响人口素质和群体健康水平的公共卫生问题。我国总出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷患儿约90万例，生育政策的调整以及社会经济发展生育年龄的提高，出生缺陷比例或将持续增高。出生缺陷防控关系到家庭幸福、社会和谐、与每个人都息息相关。
济南市妇幼保健院作为山东省妇幼保健龙头医疗机构，始终坚持儿童优先，母亲安全的宗旨为妇女儿童提供安全、高效、优质便捷的医疗保健服务。出生缺陷防控是我院着力打造的重点专业，一直走在全国前列。聂文英院长作为我院学科带头人，带领团队长期致力于出生缺陷三级防控工作，以促进婚前医学检查、孕前优生健康检查、产前筛查、产前诊断、新生儿遗传代谢性病筛查、新生儿听力筛查以及其他疾病的筛查、诊断、治疗、结构畸形等康复和救助出生缺陷综合防治项目落实为目的；以规模化预防出生缺陷的发生，预防和减少出生缺陷，降低出生缺陷率，提高出生人口素质和儿童健康水平为最终目标。
围绕出生缺陷防控展开一系列举措：
（一）、建立济南市全市婚检孕检信息系统，从民政系统获取婚姻信息，针对性对有生育需求的人群进行主动优生优育医疗以及预防出生缺陷，残疾预防服务；承担区县免费婚检项目，为每位来检者进行普及性和个性化的健康教育指导及优生健康咨询。
（二）、全国首批孕产妇五色（绿色：低风险；黄色：一般风险；橙色：较高风险、红色：高风险；紫色：传染病）妊娠风险分类管理，实现专案信息化、智能化、网格化管理创新模式，强化信息化支撑，打造互联网+妇幼健康管理新模式。
（三）、引进移动产检车，组成医疗、医技、护理等专家团队，开展“移动产检”+“特色产检服务包”相结合，分批包段定期到各个联盟社区单位提供“上门服务”，减少就医环节，方便群众，提高服务效能。
（四）、全省率先开展先天愚型、18-三体综合征、开放型神经管缺陷的产前筛查及产前诊断工作。实验室技术涵盖羊水细胞培养、荧光原位杂交（FISH）、BOBS、胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测、SNP-array基因芯片检测、脆X综合征检测、产前全外显子测序等高端技术。2021年在原有孕妇免费产前筛查的基础上，对产前筛查临界风险孕妇进行免费无创DNA产前检测。针对本地域发病率高的遗传代谢病开展携带者筛查。
（五）、2011年全省首家开展串联质谱筛查，检测多种遗传代谢病，2019年实现全市免费串联质谱筛查。不断拓展筛查新病种，全国首家启动开展戈谢病、尼曼匹克病A/B、克拉伯病、粘多糖病Ⅰ型、法布里病、庞贝氏病六种溶酶体疾病及重症联合免疫缺陷症、X-连锁无丙种球蛋白血症、脊髓性肌萎缩症新生儿筛查项目。
（六）、创新性的建立了覆盖全市的新生儿疾病筛查网络管理体系，并与全市公共卫生项目相结合，实现覆盖全市妇幼保健三级网络以及筛查项目全部流程并且具备支付功能的筛查体系。基于筛查网络体系，增加诊疗随访体系功能，实现筛查、诊治、随访网络一体化管理模式。通过网络管理体系短信定期提醒模式，保障及时就诊，疫情期间，对全市新生儿疾病筛查的标本递送，召回与确诊工作做出预案，实现就近复诊，确保信息时效性，疾病确诊的及时性。
（七）、建立远程会诊平台，运用互联网、数字化技术，实现病例信息共享，便捷诊疗，精准医疗服务。
（八）、作为全国出生缺陷防治人才培训基地，承担全国出生缺陷防治人才培训任务，每年对出生缺陷参训人员进行理论和实践培训，培养出生缺陷防控人才。
（九）、开展孕妇学校课堂，线上、线下同步普及围产期保健知识，满足不同孕妇的需求，实现全流程健康科普宣教；创建济南市新筛中心公众号，精准的向宝爸宝妈们定期发送新生儿相关的科普知识，有效提高科普效果。
推广情况：
（一）、牵头首家成立儿童罕见病及聋病防控联盟，六省份七十八家单位加入联盟，三级筛查网络服务体系在各联盟单位推广应用，实现信息资源共享，应用线上双向转诊平台，引导病人合理就诊，促进医疗发展。建立专家团队，定期专家下沉，提升基层医务人员诊疗水平。
（二）、以省会济南为核心，与泰安、淄博、德州、聊城、滨州、东营周边六个城市组成1+6省会经济圈出生缺陷一体化精准防控联盟，增进交流与合作，开放共享，实现互利共赢，打造济南妇幼创新医疗服务品牌。
（三）、成功申报济南市重点实验室“出生缺陷诊断实验室”、“儿童早期疾病筛查与精准诊断实验室”及济南市临床精品特色专科“儿童早期疾病筛查与精准诊治专科”、“出生缺陷防治专科”；济南市出生缺陷防治一体化临床医学研究中心。以上述平台为契机，因地制宜、因人施策在合作单位中推广我院出生缺陷防控的先进经验及防控措施，实现横向、纵向双拓展。
（四）、牵头成立山东省医学会出生缺陷防控多学科联合委员会，提供出生缺陷防控专业学术交流平台，联合全省出生缺陷各专业组优势力量，推动出生缺陷防控工作的发展。
（五）、被授予中国计划生育协会优生优育指导中心（国家级）。
(六)、参加全国首届出生缺陷防治科普作品征集大赛获一等奖。
济南市妇幼保健院
附件：泉城妇幼护佑“无陷”未来.docx
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